dedickne_poruchy_500x500
  • dedickne_poruchy_500x500

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

10.56 

Na sklade

  • Popis
  • Ďalšie informácie
  • Recenzie (0)

Popis

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.

Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řada metabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti. I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů, neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.

Ďalšie informácie

Autor titulu

doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D., prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc., a kol.

EAN

9788020441874

Počet strán

280

Rok vydania

2016

Typ väzby titulu

pevná

Recenzie

Zatiaľ niesú žiadne hodnotenia. Pridať recenziu